Tópico: Pergunta aos biólogos: fixação de homoplasias vs fixação de alterações neutras

[Buckaroo Banzai]

Antes de mais nada. Não sei se é um sentido correto ou comum de homoplasia que vou usar aqui; por homoplasia estou me referindo a uma mutação ou  pequeno conjunto delas que, ainda que torne(m) o/s gene/s consideravelmente diferente/s, mantém o fenótipo essencialmente inalterado, quase como uma mutação para um códon sinônimo, mas não precisando ser algo tão insignificante, e podendo ser um pouco mais parecido com homoplasia "mesmo". Por exemplo, temos os genes X e y, e numa parte da população o X muta para x; em outra, o y muta para Y, e eventualmente, por recombinação, temos em parte da população (ou em outra população "filha"), x e Y, que tem o mesmo fenótipo de X e y. Sem necessariamente ter havido divisão de espécies ou mesmo populacional.

 

A pergunta é então, se ainda que uma homoplasia, mesmo que "perfeita", seja de certa forma como uma modificação neutra, por não alterar em nada o fenótipo/aptidão, ela deve ter uma chance relativamente maior de se popularizar por deriva, se comparado a regiões realmente neutras do genoma, não?

Porque as possibilidades de homoplasias são consideravelmente mais limitadas do que as possibilidades de evolução neutra nessas áreas, não? Assim, há proporcionalmente mais mutações realmente neutras do que homoplasias, sendo proporcionalmente mais improvável que uma alteração verdadeiramente neutra qualquer atinja um nível consideravelmente alto de freqüência na população.   

Ainda mais, se retomando o exemplo inicial do que eu quero dizer por homoplasia aqui, se tanto x+y quanto X+Y são menos aptos do que X+y ou x+Y.

[Atheist]

Homoplasia é semelhança que não é por descendência comum, mas por origem independente.

Seria como analisar dois alelos e ver que os dois são do tipo x. No entanto, um deles foi uma mudança de X para x e o outro foi uma mudança de y para x...

[Buckaroo Banzai]

Eu estava pesando em homoplasia "do fenótipo", se é que isso é um uso válido do termo.

Numa população, surgirem genes diferentes, no mesmo ou em diferentes loci, que determinem um mesmo fenótipo, já existente (no caso de ser no mesmo locus, sem ser simplesmente por mudança para algum códon sinônimo). Como se parte da população, ou uma subpopulação, "auto-convergisse". E me perguntava (e a vocês) como seria acompanhar esse tipo de coisa em genética de populações, como elas se situariam.

De certa forma, são mudanças adaptativas, porque são "convergências", mas também são de certa forma neutras, porque são iguais em termos de aptidão com relação a outra determinação do mesmo estado de um caractere.

Por outro lado, essas modificações não podem ter um "comportamento" estatístico similar ao da variação neutra, que é mais "livre", nunca sujeita à seleção natural, e mais comum, menos "específica"; mas em vez disso, talvez se confundisse com seleção natural, com a divisão em subpopulações com menor contato, efeito fundador, e deriva subseqüente também.

[Atheist]

Eu estava pesando em homoplasia "do fenótipo", se é que isso é um uso válido do termo.

Numa população, surgirem genes diferentes, no mesmo ou em diferentes loci, que determinem um mesmo fenótipo, já existente (no caso de ser no mesmo locus, sem ser simplesmente por mudança para algum códon sinônimo). Como se parte da população, ou uma subpopulação, "auto-convergisse". E me perguntava (e a vocês) como seria acompanhar esse tipo de coisa em genética de populações, como elas se situariam.

De certa forma, são mudanças adaptativas, porque são "convergências", mas também são de certa forma neutras, porque são iguais em termos de aptidão com relação a outra determinação do mesmo estado de um caractere.

Por outro lado, essas modificações não podem ter um "comportamento" estatístico similar ao da variação neutra, que é mais "livre", nunca sujeita à seleção natural, e mais comum, menos "específica"; mas em vez disso, talvez se confundisse com seleção natural, com a divisão em subpopulações com menor contato, efeito fundador, e deriva subseqüente também.

O termo homoplasia continua significando características semelhantes não por descendência comum, mas por convergência, como você explicou.

No caso que você cita, Danniel, poderiam ser neutras, sim, mas dependeria muito das circunstâncias. É o caso de duplicações de genes, o que aconteceu com os genes das histonas e das globinas. Hoje há várias globinas diferentes, pois após o evento de duplicação do gene, houve a "permissão" para que a variação fosse mais acentuada.

[LIAN]

Não sei se entendi direito. Mas parece que o termo atavismo se aplica melhor que homoplasia!

[Buckaroo Banzai]

Também não seria atavismo... ou ao menos, menos que homoplasia mas não importa o rótulo correto....


um cenário hipotético:

Olhos são geralmente adaptativos, mas em alguns lugares não são (como no nicho dos peixes sem olhos e etc). Nesses lugares, variações sem olhos ou com olhos menores tem (ou podem ter) vantagem adaptativa.

Podem, teoricamente, diferentes determinações para indivíduos com olhos menores ou completamente sem olhos. Todas as as determinações podem ser igualmente adaptativas, de forma que tanto faz ter uma ou outra.

Apesar de comparativamente neutras, no sentido que qualquer uma delas é igualmente boa, são adaptativas ao mesmo tempo, e por isso, o locus (ou mais de um) não deve variar de forma exatamente igual a que se esperaria de loci que variassem de forma "verdadeiramente" neutra, pois esses (neutros de verdade) tem maior possibilidade de variação neutra (em vez de poucas alternativas relativamente "pseudo-neutras"), e sendo assim, cada variação específica tem menor chance de se fixar, sendo a variação nos loci realmente neutros, maior.

Já loci com essas variações apenas "relativamente neutras", com convergências, devem apresentar (acho) um padrão de (não-)variação mais parecido com o de seleção natural.



E daí acho que deve ser muito difícil, se for ao menos possível, descartar esse tipo de neutralidade em favor da hipótese de seleção natural apenas com estatística. Acho que fixações ou diferenças de freqüências em diferentes genes que fossem na verdade homoplasias, convergências, ou como quer que seja o termo adequado, poderiam parecer adaptações únicas das diferentes populações, divergências, quando na verdade, são "convergências" ou casos diferentes de neutralidade.

...


Há motivos para se imaginar que esse tipo de variação seja muito rara? Acho que talvez possa até ser consideravelmente comum, se formos levar em consideração algumas dessas afirmações sobre evolução humana, como que as diferentes populações humanas de hoje em dia diferem mais do que os humanos de 5000 anos atrás diferiam dos neandertais, ao mesmo tempo em que hoje temos mais variação dentro das populações, do que entre elas.

[Atheist]

Dizer que uma característica é adaptativa ou não é algo bem complicado. Acho que você tocou num ponto interessante. Por isso tem-se diferenciado entre homologia do fenótipo da homologia do genótipo. Olhos, por exemplo, têm certos genes homólogos, mas a origem é independente em vários casos, o que os torna homoplasias.

Agora, no exemplo que você citou, a não ser que ainda ter olhos, mesmo que pequenos, tenha alguma implicação adaptativa no que se refere à gasto energético, etc, e realmente tanto faz ter olhos ou não ter, no escuro, olhos são caracteres neutros. Não tem meio termo neste caso.

[Buckaroo Banzai]

Eu estou considerando/hipotetizando que não ter os olhos fosse mesmo adaptativo, e ter olhos fosse comparativamente desvantajoso; mas que houvessem dois alelos diferentes (não mutações silenciosas/sinônimas) que determinassem igualmente a não-formação dos olhos.

Teoricamente, elas poderiam surgir independentemente, e teriam históricos de evolução adaptativa, ou uma poderia surgir depois da outra, onde seria um pouco como se fosse neutra, apesar de não ser de verdade. Com as populações se saparando, diminuindo e aumentando, talvez resultassem depois populações que tem apenas um dos alelos ou que tem uma grande disparidade dentre eles. Por estarem numa região adaptativa, se olhássemos apenas para as diferenças nos genes, sem saber o que cada um faz, apenas que estão em regiões não-neutras, apresentando padrões que parecem resultado de seleção natural (e de certa forma, são), isso pareceria ser produto direto de seleção natural, poderia-se imaginar que é uma divergência adaptativa, adaptações específicas de cada população, quando na verdade foi um caso diferente de evolução "neutra", (podendo também ser convergência convencional, ainda que eu esteja mais interessado nesse tipo de neutralidade diferente).

Eu não tinha nem lembrado desse ponto de genes que mesmo em espécies bem distantes tendo funções similares, até agindo sobre estruturas que tem históricos independentes de evolução... acho que isso, aliado à convergência, sugere um pouco que esse tipo de coisa poderia ser ainda mais comum... ainda que fosse muito mais provável quanto maior for o parentesco.

[Atheist]

Bom, se não ter olhos é adaptativo, não importa o caminho, não é neutro. Mesmo que 10 caminhos levem ao mesmo lugar, continuam não sendo neutros.

[Buckaroo Banzai]

... mas, uma vez que já não se tenha olhos, se surge uma versão diferente do gene que faz exatamente a mesma coisa, é meio que uma mudança "neutra" (ou não, para não usar inapropriadamente a terminologia) e a distribuição dos dois está sujeita então à deriva, e será mais questão de deriva do que seleção propriamente dita...

... e então, apesar disso, se nós apenas sabemos que esse genes são funcionais, e que tem freqüências bem diferentes entre as populações, podem parecer ser adaptações distintas entre as populações... podemos encontrar umas populações nas quais um é bem mais freqüente que o outro, fixado ou quase, e vice-versa; daí poderia-se supor (ainda sem saber exatamente quais as diferenças fenotípicas causadas pelos genes, só por sabermos que devem ser adaptativos, que as mudanças não são sinônimas/silenciosas, e distribuição) que existia originalmente apenas um, a população se expandiu, e então surgiu um gene melhor, que começou a se popularizar por seleção, se fixando em algumas populações, chegando a uma considerável freqüência em outras, e em outras ainda não, cogitando poder ser apenas por falta de tempo para fixação total, ou por não ser adequado ao habitat de todas as populações.

sinto que fico me repetindo, sem ao mesmo tempo conseguir ser muito mais claro quanto ao que me parece ser um tipo de problema...
 

[Atheist]

... mas, uma vez que já não se tenha olhos, se surge uma versão diferente do gene que faz exatamente a mesma coisa, é meio que uma mudança "neutra" (ou não, para não usar inapropriadamente a terminologia) e a distribuição dos dois está sujeita então à deriva, e será mais questão de deriva do que seleção propriamente dita...

... e então, apesar disso, se nós apenas sabemos que esse genes são funcionais, e que tem freqüências bem diferentes entre as populações, podem parecer ser adaptações distintas entre as populações... podemos encontrar umas populações nas quais um é bem mais freqüente que o outro, fixado ou quase, e vice-versa; daí poderia-se supor (ainda sem saber exatamente quais as diferenças fenotípicas causadas pelos genes, só por sabermos que devem ser adaptativos, que as mudanças não são sinônimas/silenciosas, e distribuição) que existia originalmente apenas um, a população se expandiu, e então surgiu um gene melhor, que começou a se popularizar por seleção, se fixando em algumas populações, chegando a uma considerável freqüência em outras, e em outras ainda não, cogitando poder ser apenas por falta de tempo para fixação total, ou por não ser adequado ao habitat de todas as populações.

sinto que fico me repetindo, sem ao mesmo tempo conseguir ser muito mais claro quanto ao que me parece ser um tipo de problema...
 

Acho que o problema é que eu não estou conseguindo entender mesmo... Talvez o olho não seja o melhor exemplo... até porque uma população de caverna pode ser cega por diferentes fatores (e isso é fato).

Bom, não ter olhos implica, muito provavelmente, em alguma mutação que inviabilize, por exemplo, a formação do olho. Então, temos uma população de indivíduos onde o olho não se desenvolve devido a esta mutação.

Se eu entendi o que você quis dizer, nesta mesma população pode surgir outra mutação que também inviabilize a formação do olho. Tais mutações certamente serão neutras no sentido pleno do termo, pois não afetarão em nada o fitness do indivíduo.

Sei lá.. acho que é bom mudar de exemplo...

[Buckaroo Banzai]

Acho que essencialmente..... estou perguntando de polimorfismos que não tenham diferencial em aptidão...

Talvez seja a mesma coisa exatamente, na prática, para essa questão de como se distribui pelas populações, que uma mutação silenciosa ou sinônima que ocorra num gene funcional e relevante...

Arriscando continuar com o mesmo exemplo, essa segunda mutação, apesar de ter ocorrido na mesma população inical, pode se expandir geograficamente porque conferiria a mesma aptidão que a outra, através de cruzamento com outras populações que também se beneficiassem da característica... olhando só para a distribuição geográfica deles, poderia se ter a idéia de adaptações meio totalmente diferentes... de que uma foi a inicial e na medida em qua a população se expandiu, se beneficiou de outra mutação (mas na verdade, é "relativamente" neutra). Ou seja... parece simplesmente arriscado diagnosticar seleção natural num sentido mais clássico, implicando divergência adaptativa, apenas por variações nas freqüências dos genes.

Mas não sei o quanto isso pode ser comum, na verdade. Talvez seja até bem raro...

[Atheist]

Acho que essencialmente..... estou perguntando de polimorfismos que não tenham diferencial em aptidão...

Talvez seja a mesma coisa exatamente, na prática, para essa questão de como se distribui pelas populações, que uma mutação silenciosa ou sinônima que ocorra num gene funcional e relevante...

Arriscando continuar com o mesmo exemplo, essa segunda mutação, apesar de ter ocorrido na mesma população inical, pode se expandir geograficamente porque conferiria a mesma aptidão que a outra, através de cruzamento com outras populações que também se beneficiassem da característica... olhando só para a distribuição geográfica deles, poderia se ter a idéia de adaptações meio totalmente diferentes... de que uma foi a inicial e na medida em qua a população se expandiu, se beneficiou de outra mutação (mas na verdade, é "relativamente" neutra). Ou seja... parece simplesmente arriscado diagnosticar seleção natural num sentido mais clássico, implicando divergência adaptativa, apenas por variações nas freqüências dos genes.

Mas não sei o quanto isso pode ser comum, na verdade. Talvez seja até bem raro...

A verdade é que é extremamente complicado medir o fitness de uma determinada característica. Há alguns algoritmos que são utilizados, como o teste de neutralidade de Tajima, entre outros. De qualquer forma são aproximações.

Mas acho que entendi o que você está dizendo. Em um dado momento as mutações são igualmente neutras, mas uma ou outra pode ter valor adaptativo em determinadas condições... Perfeitamente plausível e não acho que seja difícil de ser observado. Na prática isso é evidenciado quando pegamos indivíduos de populações naturais e os colocamos em experimento controlado em situações seletivas.

[Buckaroo Banzai]

Bem, na verdade acho que quis dizer exatamente o contrário... me pergunto como podem se distribuir genes adaptativamente iguais (mesmo que isso seja difícil de medir, apenas em teoria, considerando que fossem mesmo).

Acho que devido à deriva e efeito fundador (tanto por fundações literais, colonização, quanto por "fundação" no tempo, drásticas diminuições aleatórias da população, ou ao menos aleatórias quanto a esses genes hipotéticos em questão), eles, apesar de na verdade serem iguais, poderiam parecer uma evolução "mais significativa" (ainda que isso não seja tecnicamente neutro), pelo simples padrão de distribuição geográfica: "do ponto geográfico A até o B temos um gene, que sabemos que é codificante, tem relação com funções importantes, etc; já do ponto C, ao D, temos outra versão do gene; deve representar então uma adaptação local, que substituiu a versão anterior por ter sido selecionada positivamente".

Num exemplo real, inverso quanto a direção da seleção, mas que segue mais ou menos a mesma lógica: os tipos sangüíneos: os índios, não tem a ausência quase completa de um tipo de sangue, meio como se ele tivesse sido selecionado negativamente, ao mesmo tempo em que essa não é a hipótese mais acreditada? Mas se não soubéssemos que estamos falando de tipos sangüíneos, apenas de genes funcionais, pareceria adaptação por seleção negativa.

Assim, me parece que independentemente das freqüências dos genes serem uma boa triagem para testar se houve seleção natural, é imprescindível ver o que de fato eles fazem e como diferem, para que possa realmente se atribuir a sua freqüência principalmente à seleção natural. E mesmo assim, a coisa ainda não se resolve tão facilmente, já que deriva não é exatamente uma "alternativa" - a deriva pode favorecer um genes que seriam favorecido por seleção também, não só agir "contra" ela - o que, se não é levado em consideração, leva a uma interpretação exagerada da vantagem de algum gene que se averigue ser mesmo adaptativo na prática.

[Atheist]

Ah... enfim, acho que entendi.

Estamos falando de dois alelos do mesmo gene? Se dois ou mais alelos de um mesmo gene conferem o mesmo valor adaptativo, certamente a sua frequência na população ira flutuar de modo estocástico. A não ser que haja cruzamentos preferenciais ou que um determinado alelo esteja muito próximo de outro gene que tenha um valor adaptativo mais alto, aumentando sua frequência por efeito carona.

[Buckaroo Banzai]

... e por falar nisso... o sangue dos índios é quase todo do tipo O, não? Ou seja, não foi um só que foi eliminado (como eu tinha me "lembrado"), mas um que foi fixado, e os outros todos, "eliminados".... provavelmente deve ter sido efeito fundador... parece mais provável do que eliminação de todos, ou mesmo de um tipo qualquer (hipoteticamente) por deriva...

[Atheist]

... e por falar nisso... o sangue dos índios é quase todo do tipo O, não? Ou seja, não foi um só que foi eliminado (como eu tinha me "lembrado"), mas um que foi fixado, e os outros todos, "eliminados".... provavelmente deve ter sido efeito fundador... parece mais provável do que eliminação de todos, ou mesmo de um tipo qualquer (hipoteticamente) por deriva...

Também imagino que tenha sido efeito do fundador, mas precisaria ver alguns artigos do Dr. Francisco Salzano ou do Dr. Bernardo Beiguelman para ter uma idéia melhor.

[Buckaroo Banzai]

Eu ouvi dizer que pode ter contribuição de seleção, parece que tem qualquer relação com alguma resistência a alguma doença venérea, mas não sei se seria algo muito significativo... acho que isso foi sugerido como tendo efeito com a descoberta das Américas pelos europeus, trazendo essa doença venérea, mas acho que o contato não teria feito tanto estrago em tão pouco tempo... além de possivlemente valer para os próprios europeus também, em boa parte....

[Atheist]

Eu ouvi dizer que pode ter contribuição de seleção, parece que tem qualquer relação com alguma resistência a alguma doença venérea, mas não sei se seria algo muito significativo... acho que isso foi sugerido como tendo efeito com a descoberta das Américas pelos europeus, trazendo essa doença venérea, mas acho que o contato não teria feito tanto estrago em tão pouco tempo... além de possivlemente valer para os próprios europeus também, em boa parte....

Esquisito... Bom, tem até dietas dos grupos sanguíneos...