Tópico: Identificada mutação genética que provoca distrofia muscular progressiva

[Suyndara]

Cientistas argentinos identificaram qual é a mutação genética que provoca a distrofia muscular de Duchenne e, agora, esperam conseguir atenuar os efeitos da doença, disse hoje à Agência Efe um dos envolvidos na descoberta.

Por cerca de dois anos, vários pesquisadores de instituições públicas e privadas da Argentina analisaram as características genéticas de centenas de pessoas com distrofia muscular de Duchenne, uma doença degenerativa que vai paralisando os músculos e para a qual não há cura.

Os doentes de Duchenne perdem progressivamente sua capacidade motora até que os pulmões e o coração param de funcionar, algo que costuma acontecer por volta dos 20 anos, explicou à Efe Diego Marzese, um dos cientistas do estudo.

No entanto, existe outra doença provocada pela mutação genética, a distrofia muscular de Becker, na qual a perda da função muscular é mais lenta e os sintomas aparecem mais tarde, de modo que a expectativa e a qualidade de vida da pessoa com este mal é maior.

Ambas as doenças são provocadas pela mutação de um gene que, no caso da distrofia de Duchenne, deixa de produzir totalmente uma proteína denominada distrofina, o que acaba impedindo o movimento muscular.

No caso da distrofia de Becker, a proteína continua sendo produzida, mas em quantidades menores.

Os cientistas argentinos descobriram quais dos 79 éxones - segmentos que codificam parte da seqüência de aminoácidos de uma proteína - do gene da doença são perdidos no caso de um ou de outro tipo de distrofia.

Segundo Marzese, a partir dessa informação, os cientistas investigarão se, eliminando novas partes do gene defeituoso, é possível que a distrofia muscular de Duchenne se transforme em uma de Becker, mais "leve".

Para detectar as mutações do gene, foi utilizada a técnica MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), que permite a identificação exata da região do gene onde começa e termina a mutação. EFE plc/sc

Fonte: LiveScience