A primeira vista, ela é uma menina como outra qualquer. Uma análise mais aprofundada, no entanto, revela que ela tem um "que" a mais. Na verdade, um "Y" a mais, que está tirando o sono dos médicos do Hospital Pediátrico Universitário de Zurique, na Suíça. A equipe, liderada por Anna Biason-Lauber, tenta entender como a jovem paciente de apenas sete anos e todas as características de um indivíduo do sexo feminino, possui o cromossomo "Y", responsável por determinar o sexo nos homens.
O CBX2 é parte fundamental do quebra-cabeça que é o desenvolvimento primário da sexualidade humana
Em geral, os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X. Quando ocorre de uma mulher nascer com o cromossomo Y, ela invariavelmente apresenta algum tipo de ambiguidade física, como órgãos sexuais masculinos mais ou menos desenvolvidos ou aparentes - e que podem gerar tumores, e por isso geralmente são removidos. Mas os cirurgiões ficaram surpresos ao examinar a jovem paciente e constatar que ela não apenas não apresentava testículos atrofiados, como tinha vagina, colo do útero e ovários perfeitos.
Segundo Anna Biason-Lauber, as característica femininas da paciente podem ser decorrentes de mutações em um gene ainda pouco explorado e conhecido do cromossomo 17, chamado CBX2. Experimentos anteriores realizados com este gene sugerem que seu bom funcionamento está diretamente relacionado ao de outro, chamado SRY, que é fundamental para o desenvolvimento sexual do homem.
"O CBX2 é parte fundamental do quebra-cabeça que é o desenvolvimento primário da sexualidade humana", disse o endocrinologista pediátrico John Achermann, do Instituto de Saúde da Criança da Universidade de Londres.
A menina tem contagem normal de cromossomos - 46 - e sua condição fora do comum poderia nunca ter sido descoberta, não fossem exames realizados antes do nascimento a fim de detectar a possibilidade de defeitos genéticos, como a síndrome de Down, causada pela duplicação do cromossomo 21. Os testes, que deram negativo, indicaram que o bebê era XY e, portanto, do sexo masculino.
http://oglobo.globo.com/ciencia/mat/2009/04/10/menina-com-cromossomo-da-pistas-sobre-desenvolvimento-da-sexualidade-nos-homens-755225565.asp
Tópico: Menina com cromossomo Y, sem qualquer anomalia anatômica (Lida 1736 vezes)