Tópico: Dúvida sobre Alterações cromossômicas.

[Rod Infinity]

Gostaria que alguém com algum conhecimento em genética fosse capaz de me dizer se as aberrações cromossômicas como síndrome de down , patau, turner , etc... , são ocasionadas naturalmente ou necessitam de alguma causa , como irradiações , uso de drogas , ou alguma outra coisa.

[Luis Dantas]

Tenho quase certeza de que não se pode responder a isso em termos tão absolutos, até porque não está claro (para mim ao menos) por que fatores como radiação ambiente e substâncias teratogênicas (como álcool) não deveriam ser consideradas algo natural.

Dito isto, se o texto em http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_disorder#Chromosomal_disorders estiver correto:

Some chromosomal conditions are caused by changes in the number of chromosomes, called aneuploidy. These changes are not inherited, but occur as random events during the formation of reproductive cells (ova and sperm cells). An error in cell division called nondisjunction results in reproductive cells with an abnormal number of chromosomes. For example, a reproductive cell may accidentally gain or lose one copy of a chromosome. If one of these atypical reproductive cells contributes to the genetic makeup of a child, the child will have an extra (trisomy) or missing chromosome (monosomy) in each of the body’s cells. The formation of ring chromosomes following fertilization also cause genetic disorders.

O mesmo artigo, em seus primeiros parágrafos, me dá a entender que problemas nos cromossomos são uma das causas de doenças genéticas, mas não a única:

There are a number of possible pathways of genetic defects, the simplest of which are summarized thus:

- They may be caused by a mutation in a gene, affecting its function.
- There are genetic disorders caused by the abnormal chromosome number, as in Down syndrome (extra chromosome 21) and Klinefelter's syndrome (a male with 2 X chromosomes).
- Triplet expansion repeat mutations can cause Fragile X syndrome or Huntington's disease, by modification of gene expression or gain of function, respectively.
- Defective genes are often inherited from the parents. In this case, the genetic disorder is known as a hereditary disease. This can often happen unexpectedly when two healthy carriers of a defective recessive gene reproduce, but can also happen when the defective gene is dominant.

[Rod Infinity]

Não entendi porque acontece uma não-disjunção,

É natural , mediante a uma probabilidade , isto acontecer?
Ou é só por meio de agentes externos ?
Se considerarmos uma probabilidade disso acontecer como algo natural , logicamente nosso organismo é falho.

Se for comparar, os agentes externos nem sempre existiram , ou mesmo , eram diferentes antigamente.

[Buckaroo Banzai]

acho que acontece naturalmente, sem a necessidade de qualquer coisa externa, simplesmente as células não são infalíveis

[Atheist]

A única correlação positiva de algum fator com a ocorrência de não-disjunção (o que faz com que um gameta tenha cromossomos a mais ou a menos) é a idade da mãe. Quanto mais avançada a idade, maior a probabilidade, especialmente em relação à Síndrome de Down.

[Buckaroo Banzai]

há algum tempo postaram qualquer coisa sobre síndrome de Down poder provir do espermatozóide também; acho que a idade do pai também conta, apenas acaba na maior parte dos casos sendo eliminado por uma espécie de seleção de espermatozóides.... dizem que os espermatozóides Y são mais rápidos que os X... se isso se dever ao tamanho maior do X, dificultando a locomoção, talvez um cromossomo extra o atrase ainda mais, tornando rara a trissomia 21 de origem paterna... o óvulo sendo único e estático não passa por essa seleção.


(mas sei lá se é fato isso do Y ser mais veloz que o X, e se é essa a razão)

[Nina]

A única correlação positiva de algum fator com a ocorrência de não-disjunção (o que faz com que um gameta tenha cromossomos a mais ou a menos) é a idade da mãe. Quanto mais avançada a idade, maior a probabilidade, especialmente em relação à Síndrome de Down.

E esta não-disjunção se deve ao envelhecimento dos ovócitos, ou seja, não há interferência externa neste caso.

[Atheist]

há algum tempo postaram qualquer coisa sobre síndrome de Down poder provir do espermatozóide também; acho que a idade do pai também conta, apenas acaba na maior parte dos casos sendo eliminado por uma espécie de seleção de espermatozóides.... dizem que os espermatozóides Y são mais rápidos que os X... se isso se dever ao tamanho maior do X, dificultando a locomoção, talvez um cromossomo extra o atrase ainda mais, tornando rara a trissomia 21 de origem paterna... o óvulo sendo único e estático não passa por essa seleção.


(mas sei lá se é fato isso do Y ser mais veloz que o X, e se é essa a razão)

Há vários fatores que podem ser considerados para explicar o motivo de a maioria das não-disjunções acontecer nas mulheres (sem tempo para discorrer sobre). Mas é claro que em alguns casos (minoria) o cromossomo extra é do pai.