Tópico: Ozzy Osbourne's Genome Reveals Some Neandertal Lineage

[Lion]

What genetic oddities does rock's Prince of Darkness and beheader of bats have entangled deep in his genetic code? Knome, the company that analyzed Ozzy's full genome, divulges some of the details in a Q&A

By Katherine Harmon  October 26, 2010 2

The one-time front man for heavy metal band Black Sabbath has joined the likes of DNA co-discoverer James Watson and Harvard University professor Henry Louis Gates on the short roster of people to have their full genome sequenced and analyzed.

Ozzy Osbourne let a little blood to submit to the testing in July. Cofactor Genomics, a Saint Louis–based company, sequenced Osbourne's genome; Knome, Inc., which also helped raise money for the project, analyzed the data.

For his part, Osbourne was at first skeptical about the project, he explained in his October 24 Sunday Times of London column. But the platinum-record artist then began to wonder if he, in fact, might have something to offer science.

"I was curious," he wrote in his column. "Given the swimming pools of booze I've guzzled over the years—not to mention all of the cocaine, morphine, sleeping pills, cough syrup, LSD, Rohypnol…you name it—there's really no plausible medical reason why I should still be alive. Maybe my DNA could say why."

But what can a bunch of genetic code tell us about someone's propensity to become the ordained "Godfather of Heavy Metal" or to bite the head off a live bat on stage?

Scientific American spoke with Jorge Conde, co-founder and chief executive of Cambridge, Mass.–based Knome, and Nathan Pearson, the company's director of research, who had sat down with Ozzy earlier to go over the results of the analysis.

Ozzy and his wife Sharon Osbourne will also relay some of the results—more "Down to Earth" than via "Ozzmosis"—Friday at the TEDMED 2010 meeting in San Diego.

[An edited transcript of the interview follows.]


Why did Ozzy want to have his genome sequenced?
Jorge Conde: The main question for Ozzy was: Is there any information in there that could explain Ozzy?

I think he was curious about how he had managed to survive a pretty hard life in a lot of ways. So there were some questions around that—how substance use had affected him and how he metabolized things. He was also interested in specific health questions—he was diagnosed with a Parkinson's-like condition. He was also very interested in what we could tell him about his ancestry.
 
Nathan Pearson: He was really curious to know about his Parkinson's-like symptoms, so we looked pretty closely in his genome for that kind of stuff. We found a few hints, but we couldn't tell him why he has symptoms like a tremor. And frankly, his history of drug abuse probably contributed to that, too.

He asked us good questions about dopamine. Many of the variants in his genome are about how the brain processes dopamine.

Is Ozzy the first rock star to have his full genome sequenced?
Conde: Yes, as far as I know. I can definitely tell you he's the first prince of darkness to have his genome sequenced and analyzed.

Can we see in his genome any traces of his legendary rock-and-roll lifestyle—or evidence of his body's efforts to repair any damage?
Conde: We cannot find the "Ozzy Osbourne" gene. But what we did see, as one of our scientists refers to it, is a lot of interesting smoke—but not any specific fire. We found many variants—novel variants—in genes associated with addiction and metabolism that are interesting but not quite definitive.

So can his genomes tell us anything about his ability to survive so many years of hard partying?
Pearson: I talked with Ozzy, and we looked at the genome with an eye toward the nerves. If you think about what makes Ozzy unusual, it's that he's a world-class musician, he has an addictive personality, he has a tremor, he's dyslexic, he gets up very early in the morning. And many of these can be traced back to the nervous system.

One variant involves a gene that makes CLTCL1, which is a really interesting protein. When a cell takes in things from the outside membrane, it pulls itself in like a basket to pull things in. It does this in all kinds of cells, including nerve cells. He has two copies of an unusual variant that makes a grossly different version of the protein than most people produce. Here's a gene that's central to how nerve cells communicate with each other, so it's curious to us to see a grossly different protein variant. It's thought provoking.

We didn't find anything that can explain to you from point A to point B why Ozzy can think up good songs or why he is so addicted to cocaine, but we found some things that would be interesting to follow up on.

Such as?
Pearson: Alcohol dehydrogenase genes. They're involved in breaking down alcohol when you drink. Ozzy has an unusual variant near one of his alcohol dehydrogenase genes, ADH4, that help regulate how much of the protein gets made. Given his troubles with alcohol in the past, obviously we would like to clarify why his body responds differently than other people's.

Did his genome show any predisposition for serious diseases?
Pearson: He's a 61-year-old healthy guy, and that speaks for itself. That suggests he's done okay in the genetic lottery.

It also speaks to how early on we are in this field. Genome-wide association studies are notoriously weak in identifying variants that strongly determine our health. They look at variants that are common in the population. Those are easy to look at, but variants don't get to be common in the population if they're very harmful. It's clear now that you have to look also—and especially—at rare variants. And like everyone, Ozzy carries several hundred thousand variants that have never been seen by scientists. It's going to be a while before we get enough data as a society to understand those variants.

Were there any big surprises hiding in his genome?
Pearson: For a long time we thought that Neandertals didn't have any descendents today, but it turns out that Asians and Europeans have some evidence of Neandertal lineage—like a drop in the bucket. We found a little segment on Ozzy's chromosome 10 that very likely traces back to a Neandertal forebearer.

Ozzy, of course, was tickled to hear this. But Knome founder George Church's genome has about three times as much Neandertal, which we thought was funny.

What has Ozzy's response to the findings been so far?
Pearson: From what I can tell, Ozzy was really very sincerely interested in this. He is really very engaged. As I was leaving Ozzy's home, I was in the atrium—and I think he had thought I had already left for my cab, but I could hear him say to his assistant [in an Osbourne-like accent], "That was really interesting."

What can we learn from Ozzy's genome?
Pearson: I think one lesson is understanding music. It's a pretty interesting thing we do at humans—that some of us can synchronize to a beat, that we like to sing songs. But we don't understand it well genetically, so one of the open questions is we'll get a better understanding of what makes a good musician, what kinds of variants help us keep a beat, make a good tune. I think looking ahead, sequencing the genomes of more musicians would be a good idea.

If you could sequence any other celebrity genomes, whose would you choose?
Pearson: Ozzy suggested Keith Richards. Our partners who did the sequencing suggested we sequence Ozzie Smith, the baseball player, as a control. He's always been a good teetotaler.

http://www.scientificamerican.com/article.cfm?id=ozzy-osbourne-genome

[Lion]

Exame de DNA de Ozzy Osbourne confirma que ele é parente do Homem de Neandertal

Depois de três meses de trabalho, cientistas terminaram de mapear o DNA de Ozzy Osbourne. O líder do Black Sabbath foi convidado a se submeter a pesquisas genéticas com o intuito de mapear sua alta resistência aos 40 anos de abuso de álcool e drogas. Segundo o relatório, Ozzy tem parentesco com o homem de Neandertal e com romanos que enfrentaram a trágica erupção do vulcão Vesúvio no ano 79 d.C.

O roqueiro de 61 anos brincou com a notícia. "Sempre tive curiosidade devido às piscinas de álcool em que eu me esbaldei ao longo dos anos - isso sem mencionar toda a cocaína, morfina, calmantes, xarope para tosse, LSD, rohypnol (um ansiolítico)... não há nenhuma razão médica plausível para que eu ainda esteja vivo", disse em entrevista ao "Sunday Times".

Ozzy não poupou piadinhas sobre seus antepassados que teriam enfrentado a erupção do Vesúvio, que destruiu a cidade de Pompéia. "Faz muito sentido eu ser parente de um sobrevivente: se algum dos Osbournes romanos bebia tanto quanto eu costumava beber, provavelmente nem sentiu a lava. Ele deve apenas ter saído andando", completou.

http://oglobo.globo.com/cultura/mat/2010/10/26/exame-de-dna-de-ozzy-osbourne-confirma-que-ele-parente-do-homem-de-neandertal-922879415.asp

[Atheist]

Sensacionalismo rules...

Como boa parte dos europeus e asiáticos, ele tem traços do genoma com similaridade em relação ao genoma já sequenciado de neandertais (esta proporção pode ser até maior, tendo em vista o pequeno número de genomas de neandertais sequenciados, se é que tem mais do que um). E?

[Dodo]

SÃO PAULO – Ozzy Osbourne possui em seu DNA fragmentos de Neandertal e é, por parte de mãe, primo do Czar russo Nicolau II, do Rei George I e de habitantes da Roma antiga.

Essas curiosas constatações foram feitas após a análise do material genético do o ex-vocalista da banda Black Sabbath que, este ano, depois de uma vida de muito sexo, drogas e rock’n’roll, pediu que seu DNA fosse seqüenciado e analisado em nome da ciência.

Aos 61 anos, ele desejava saber como sobreviveu após tantos abusos, especialmente de substâncias ilícitas. Ozzy procurou então a empresa americana Knome, que trabalha com projetos privados ou pesquisadores que desejam, por exemplo, compreender melhor alguma doença. O seqüenciamento e análise de DNA custam US$40 mil e levam cerca de três meses para ficarem prontos.

“Analisando o DNA do Ozzy, encontramos um fragmento pequeno de Neandertal no cromossomo 10”, explicou à INFO Online Nathan Pearson, diretor de pesquisa da Knome. “É apenas um fragmento de três mil, quatro mil bases. Ele não contém nenhum gene, porém está muito próximo ao gene envolvido na construção da retina. Essa proximidade pode significar que as bases desse fragmento possam de alguma forma ajudar a retina”, diz.

O homo neanderthalensis foi uma forma de hominídeo que conviveu com o homo sapiens entre 270 mil e 440 mil anos atrás e desapareceu há cerca de 30 mil anos. Ele possui o mesmo ancestral que deu origem ao homo sapiens (o homem moderno) e recebeu este nome em homenagem ao local em que o primeiro exemplar foi encontrado – o vale de Neander, na Alemanha.

“Os Neandertais viveram na Ásia e Europa e, até bem pouco tempo atrás, acreditava-se que havia simplesmente desaparecido”, diz Pearson. No entanto, recentemente, pesquisadores alemães conseguiram seqüenciar seu genoma e descobriram que esses hominídeos provavelmente acasalaram com os humanos, pois foram encontrados traços de DNA Neandertal em pessoas na Europa e Ásia. “No Brasil a população também deve conter DNA Neandertal, já que o país é uma grande mistura e há muitos desentendes de europeus e asiáticos”, diz Pearson.

Mas voltando a Ozzy, outras descobertas se mostraram também interessantes após o seqüenciamento e análise de seu DNA. “Olhamos também o DNA mitocondrial de Ozzy, que é muito mais fácil de ser analisado”, conta o diretor. As mitocôndrias são organelas celulares que possuem material genético próprio. O DNA mitocondrial é herdado apenas da mãe, nunca do pai. “Por isso, ao olhar para esse material, vemos da onde a avó, da avó, da avó, da avó de sua mãe veio. No caso, Ozzy possui um DNA mitocondrial tipo T-2, muito raro na Europa”.

Como o DNA da mitocôndria é somente do lado materno, é possível traçar relações de parentesco com alguns outros grandes nomes que também tiveram esse material analisado. “Ozzy agora sabe que tem como “primos” por parte de mãe Jesse James, alguns dos habitantes que morreram em Pompéia, o czar russo Nicolau II...”, explica Pearson.

E para aqueles que acreditam que o DNA Neandertal possa ser responsabilizado pela aparente invencibilidade de Osbourne – ou algumas outras características incomuns do cantor – fica o aviso: os fragmentos desses hominídeos encontrados em humanos são tão pequenos que, provavelmente, não têm efeito significativo. “Pode ser, é claro, que os Neandertais nos tenham dado algo importante. Mas isso ninguém sabe ainda. O que se sabe é que não dá para olhar para alguém e dizer, por exemplo, ‘sua sobrancelha é Neandertal’”, diz Pearson.

Para quem ainda duvida, vale dizer também que o fundador da Knome, George Church, geneticista e professor da Universidade de Harvard, tem três vezes mais DNA de Neandertal do que o Ozzy. “Surpreendente não? Á primeira vista, quem você acharia que é mais Neandertal: o roqueiro ou o cientista?”, diz Pearson.

Achei a matéria BEEEEM sensacionalista e não encontrei nenhuma explicação sobre o fato desses genes estarem ali (e pelo que li parecem ser mais comuns do que se imagina): se são compartilhados devido as duas espécies terem evoluído de um mesmo ancestral (a explicação mais provável) ou são resultado de algum cruzamento entre estas ( o que a reportagem dá a entender).

Enfim.. interessante, mas um tanto exagerada e sensacionalista!

fonte:http://info.abril.com.br/noticias/ciencia/ozzy-osbourne-tem-dna-de-neandertal-25102010-27.shl

[Derfel]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

[Geotecton]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

O atual Ozzy é a prova!

[Moro]

ia dizer o mesmo... não sabia que já esta provado que houve acasalamento..

O que não entendo é essa questão do DNA mitocondrial. Ele se permanece idêntico entre as gerações? Ou cada mãe acrescenta mais uma parte em um efeito cumulativo?

[Derfel]

ele é transmitido pela linhagem materna, já que o espermatozoide possui as mitocôndrias em sua cauda, que é eliminada quando há a fecundação. Não permanece idêntico porque existe pequenas mutações no DNA mitocondrial que podem acontecer entre as gerações, mas não é acrescentada nenhuma informação.

[Dodo]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

Pois é... por isso a dúvida que coloquei ali no meu comentário: como os Neandertais e os Sapiens tem ancestrais comuns essa não pode ser a origem desses genes?

[Vito]

Agora já explica porque ele errou várias vezes exames auto-escola.

[Moro]

ele é transmitido pela linhagem materna, já que o espermatozoide possui as mitocôndrias em sua cauda, que é eliminada quando há a fecundação. Não permanece idêntico porque existe pequenas mutações no DNA mitocondrial que podem acontecer entre as gerações, mas não é acrescentada nenhuma informação.

então quando se diz que o DNA mitocondrial identificca que sujeito é da família não sei de quem isso se faz através dessas pequenas mutações?

[Derfel]

O lado materno. Existe uma média de tempo em que ocorre uma mutação (que não me lembro qual é), daí pode-se seguir essas mutações e traçar uma linhagem materna que mostra as migrações de um povo.

[Buckaroo Banzai]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

Esse ano, ou no fim do ano passado, houve um estudo cuja conclusão prefernecial dos autores era sim de haver alguma herança neandertal (algo entre 500 a uns 2000 genes) em populações de todo o mundo, menos da África subsahariana. Mas há uma ou outra interpretação alternativa no mesmo estudo:

../forum/topic=22830.0.html

[Geotecton]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

Esse ano, ou no fim do ano passado, houve um estudo cuja conclusão prefernecial dos autores era sim de haver alguma herança neandertal (algo entre 500 a uns 2000 genes) em populações de todo o mundo, menos da África subsahariana. Mas há uma ou outra interpretação alternativa no mesmo estudo:

../forum/topic=22830.0.html

Em outras palavras, os únicos humanos "puros" são alguns africanos. E nenhum branco europeu ou estadunidense.

Ei, nazistas. Voces se f... 

[Buckaroo Banzai]

Bem, na verdade eles interpretam isso como algo positivo, por serem, pelo menos, mais diferentes dos africanos. Já era quase clássico preferir a noção de que os neandertais fossem ancestrais diretos dos europeus, isso é meio que um meio termo, ainda que a diferença da qual podem "se gabar" não seja exatamente uma exclusividade européia, mas algo em comum a todos (incluindo judeus), menos aos africanos. O que para muitos já deve ser mais do que suficiente para se sentirem "superiores" por tabela.

[Atheist]

opa, opa, opa! Acho que há alguma coisa errada aí. Só haveria traços de DNA Neandertal se houve miscigenação entre sapiens e Neandertais e, que eu saiba, até hoje isso não foi provado, tanto é que ainda há a polêmica do menino de Lapedo.

Então, quando decifraram o genoma do neandertal no ano passado observaram vários trechos homólogos, o que sugere que sapiens e neandertais provavelmente trocaram genes...

[Atheist]

Ouça sobre isso em nosso podcast!

http://biociencia.org/rockcomciencia/?p=278

[Buckaroo Banzai]

Alguém sabe como esse cenário se dá numa forma mais completa? As coisas que me lembro de ter lido são que deve haver de 1 a 4% de genes neandertais em eurasiáticos, mas isso pode ter um bocado de significados diferentes.

Montando as informações novas com algumas que eu já conhecia sobre imigrações e etc, é certo que muitos eurasiáticos (ou ao menos europeus, talvez -- há, se não me engano, apenas uns 4% de europeus que são descendentes dos homo sapiens contemporâneos/conterrâneos aos neandertais, os demais sendo descendentes de uma nova leva de imigrantes posteriores à Europa*) não têm quaisquer genes neandertais. Isso está correto? Ou os 1-4% se referem a uma variação mínima "universal" aos eurasiáticos?

Com genes de modo geral parece que as pessoas (na maior parte do tempo não os cientistas, mas entusiastas) fazem umas confusões, como entender que numa dada população, as pessoas todas têm tantos porcento de genes de tal ou tal origem, quando essas porcentagens se referem à freqüência na população, não a indivíduos com uma composição genética homogênea.